Федеральные офтальмологи-генетики провели прием детей с редкими заболеваниями в Якутии
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова приняли 25 детей в Якутской республиканской офтальмологической больнице. Обследования прошли в рамках проекта Редкая экспедиция фонда Люди-маяки.
Мы выявляем орфанные генетические и наследственные заболевания. В основном это патологии сетчатки и переднего отрезка глаза, синдромальные заболевания и болезни обмена веществ, отметил доктор медицинских наук Виталий Кадышев.
На обследование к врачам из Москвы прибыла семья Елены Пименовой из Алданского района Якутии.
Нашему сыну 2,5 года. Ему пока не могут поставить точный диагноз, поэтому мы хотели проверить зрение и узнать, что происходит с глазками. Мы с мужем очень довольны обследованием. Все прошло отлично, даже лучше, чем мы ожидали. Здесь есть специальное оборудование для диагностики зрения, которого нет в Алдане. Теперь ждем результатов. Через два месяца нам позвонят и скажут, что делать дальше, рассказала Елена Пименова.
Главный врач больницы Иван Луцкан поблагодарил фонд за специалистов и подаренное медицинское оборудование для Республиканской больницы 1 НЦМ и ЯРОКБ.