Более 5,6 тысячи младенцев в Якутии проверили на генетические патологии

Более 5,6 тысячи младенцев в Якутии проверили на генетические патологии

В Якутии подвели промежуточные итоги расширенного неонатального скрининга. С января текущего года процедуру прошли более 5,6 тысячи младенцев. В группу повышенного риска попали 340 детей, а у троих подтвердились наследственные нарушения обмена: пропионовая ацидемия, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурия.

Мероприятие реализуется в рамках национального проекта Семья, инициированного президентом Владимиром Путиным. Министр здравоохранения республики Лена Афанасьева подчеркнула, что подобное обследование считается ключевым способом обнаружить серьезные недуги на ранней стадии, что позволяет оперативно назначить терапию и избежать тяжелых последствий.

Практика расширенного скрининга действует в России с 2023 года. При этом с 2026-го перечень исследуемых патологий расширили с 36 до 38 позиций, добавив дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Анализ проводится по каплям крови, взятым у малыша в первые дни после появления на свет.