В Якутии 1,6 тысячи младенцев проверили на генетические болезни в 2026 году
В республике продолжается массовый скрининг новорожденных. С начала этого года исследование прошли уже 1611 малышей. Об этом сообщила министр здравоохранения региона Лена Афанасьева.
Тест помогает выявить редкие наследственные заболевания на самой ранней стадии - еще до того, как проявятся первые симптомы. Анализ крови берут в первые дни жизни ребенка. Это дает возможность сразу начать лечение и избежать тяжелых последствий.
Скрининг проводят в рамках нацпроекта «Семья». В прошлом году процедура охватила более 10 тысяч младенцев, у четверых нашли патологии. Подтверждающая диагностика проходит в федеральных центрах. Сама программа действует с 2023 года и рассчитана на 36 редких болезней. С этого года список расширили до 38 - добавили дефицит декарбоксилазы и х-сцепленную адренолейкодистрофию. Лечение для них уже существует.
