Генетик из Якутии: диагностика редких заболеваний развивается быстрее, чем возможности их лечения
В Якутии молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявлять наследственные заболевания на более ранних этапах. Например, мышечную дистрофию Дюшенна теперь удаётся диагностировать уже в двухлетнем возрасте — раньше средний возраст постановки диагноза составлял около семи лет.
Однако доступные механизмы лекарственного обеспечения есть не для всех пациентов. По оценке главного внештатного генетика Минздрава Якутии Айталины Сухомясовой, в республике более 3 тысяч человек с редкими заболеваниями, около 800 из них имеют патологии, не включённые в обсуждавшийся федеральный регистр.
О региональных особенностях наследственных заболеваний и необходимости расширения возможностей лечения — в материале информационного агентства «Геном-Информ»: https://genome-inform.ru/material?id=vk_1063
Пресс-служба Ил Тумэна