В Якутии более 5 тысяч новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг в 2026 году
Как отметила министр здравоохранения республики Лена Афанасьева, важно проводить скрининг новорожденных для раннего выявления наследственных заболеваний и своевременного лечения, предотвращения тяжелых последствий.
В прошлом году скрининг охватил более 10 тысяч новорожденных, а с этого года уже прошло 5 685 малышей. По состоянию на 25 августа в группу риска вошли 340 детей. В этом году были выявлены три случая наследственных болезней обмена: пропионовая ацидемия, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурия.
Генеральный директор Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины имени М.Е. Николаева Станислав Жирков отметил:
«Неонатальный скрининг помогает выявлять наследственные заболевания у новорожденных на самом раннем этапе. Благодаря выстроенной маршрутизации биоматериал поступает в медико-генетический центр со всей республики. С 2026 года скрининг проводится на 38 наследственных заболеваний и болезней обмена. В этом году у трех детей заболевания были выявлены своевременно, им уже начата патогенетическая терапия. Это дает возможность рассчитывать на хороший прогноз, полноценное развитие и повышение качества жизни наших маленьких пациентов», — рассказал Станислав Жирков.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в России с 2023 года. Он проводится путем анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребенка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жизни.
Напомним, что с 2026 года перечень исследований увеличен с 36 до 38 заболеваний. В него дополнительно вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в рамках национального проекта «Семья» и направлен на раннее выявление опасных врожденных и наследственных заболеваний и своевременное оказание медицинской помощи детям.
